Le malattie non trasmissibili che mietono più vittime nella nostra società – tumori, patologie cardiovascolari, diabete – sono multifattoriali. Dipendono, cioè, dalla convergenza di predisposizione congenita e fattori ambientali come lo stile di vita, lo stress, l’alimentazione, il fumo, il consumo di alcool. Inoltre, il patrimonio genetico di ogni individuo regola il modo in cui il suo organismo metabolizza i nutrienti e quindi anche il suo fabbisogno di ciascun nutriente. Alimentazione e genetica sono indubbiamente connesse.
La nutrizione di precisione è una disciplina che, analogamente alla medicina di precisione, mira a determinare la dieta ideale per ciascuno, per minimizzare il rischio di malattie e ottimizzare la forma fisica, tenendo conto anche del suo patrimonio genetico. Già oggi chi, dall’esame clinico e dall’anamnesi, risulta essere a maggior rischio di all’ipercolesterolemia oppure di diabete riceve indicazioni nutrizionali su misura per le sue necessità.
In futuro le informazioni ricavate dall’analisi del DNA consentiranno un grado di precisione maggiore, ma non siamo arrivati ancora a quel livello di conoscenza [1]. Troppi sono i geni coinvolti nell’insorgenza delle malattie multifattoriali e nel metabolismo, troppe sono le varianti della struttura di questi geni che possono aumentare il rischio di sviluppare una determinata patologia, interagendo tra di loro in modo complesso. Inoltre, nella maggior parte dei casi, altri fattori come le condizioni ambientali nei primi anni di vita e la storia clinica hanno un peso maggiore rispetto a quelli genetici.
Salvo alcune malattie metaboliche rare che dipendono dalla mutazione di un singolo gene e che richiedono un regime alimentare speciale, al momento le informazioni che si ricavano dall’analisi del DNA di una persona non sono determinanti per stabilire quale sia la dieta ideale per quella persona.
Dottore, come funzionano i test fai-da-te di nutrigenetica?
Negli ultimi anni i progressi della tecnologia hanno abbattuto drasticamente il costo delle tecniche di analisi del DNA e oggi sono disponibili test a prezzi non proibitivi, variabili da poche centinaia a un migliaio di euro, a seconda del numero di geni oggetto d’esame. Diversi sono in vendita direttamente al pubblico attraverso i siti web delle aziende che li producono.
La persona interessata ordina un kit per effettuare il prelievo del DNA e lo riceve a casa per posta [2]. Raccoglie un campione di saliva nel contenitore compreso nel kit e lo spedisce all’indirizzo indicato. In laboratorio il DNA viene estratto dal campione e sequenziato, tutto o in parte a seconda dello scopo del test. Le sequenze dei geni di interesse vengono confrontate con le sequenze standard conservate nelle banche dati pubbliche, per identificare varianti della struttura di ciascun gene che sono associate, per esempio, a un maggior rischio di sviluppare ipercolesterolemia oppure a uno specifico tratto del metabolismo dei carboidrati, o della vitamina D o del ferro.
Al termine, viene inviato all’utente via posta elettronica un rapporto che riassume le informazioni ottenute dall’esame. Alcune aziende specificano nel referto quali geni sono stati presi in considerazione e le varianti identificate, altre aziende lo omettono. Poche sono quelle che danno conto del grado di incertezza associato a ogni risultato. Spesso, la consulenza di un esperto che illustra l’esito dell’esame e formula delle raccomandazioni nutrizionali non è compresa nel prezzo iniziale del test. Se è disponibile, si paga a parte.
Quali sono quindi pro e contro dei test di nutrigenetica?
Salvo casi particolari, allo stato attuale delle nostre conoscenze le informazioni che possiamo ricavare dall’analisi del DNA non sono determinanti per stabilire quale sia la dieta ideale per una persona. Pertanto, gli esperti sconsigliano di sottoporsi a test fai-da-te venduti direttamente al pubblico in assenza di specifiche indicazioni mediche, anche perché i siti web che li commercializzano raramente forniscono informazioni esaurienti e chiare sullo scopo dei test e sulla loro affidabilità [3].
Piuttosto, spetta al medico genetista prescrivere un esame mirato, se lo ritiene opportuno dopo avere visitato il paziente, conoscendo la sua storia clinica e quella familiare [4]. Spetta sempre allo specialista illustrare al paziente il risultato del test, le sue implicazioni e quali indicazioni alimentari è opportuno adottare alla luce delle informazioni ottenute.
Argomenti correlati:
Alimentazione