Esistono davvero nuove malattie o stiamo semplicemente imparando a riconoscerle? Il panorama delle patologie è in costante trasformazione e rappresenta una sfida per l’essere umano, sia sul fronte della ricerca sia come responsabile di attività che causano emergenze climatiche e ambientali.
Negli ultimi cento anni sono stati identificati oltre duecento agenti patogeni, responsabili ogni anno di circa un miliardo di contagi nel mondo [1]. La ricerca scientifica, intanto, ha permesso di riconoscere patologie prima senza nome, grazie a strumenti come il sequenziamento del DNA, la diagnostica di precisione e l’intelligenza artificiale. Informarsi sulla complessità di questi scenari cambia il modo in cui affrontiamo le sfide e i rischi della salute nel futuro, dalla prevenzione alla cura.
Dottore, è vero che possono emergere nuovi virus?
Sì, possono comparire per la prima volta virus, ma anche batteri e parassiti, che causano infezioni nell’uomo. In medicina vengono classificati come malattie infettive emergenti (EID, Emerging Infectious Diseases). Una delle cause principali delle nuove infezioni è la zoonosi, cioè il passaggio di patogeni dagli animali all’uomo.
Il fenomeno è noto anche come spillover, salto di specie, appunto; può avvenire in una specifica area geografica o all’interno di una sola popolazione, in forma cioè endemica, localizzata. Come abbiamo visto con Covid-19, il rischio che si possa creare una pandemia è possibile [2].
Esempi di questo tipo si sono verificati con la diffusione della SARS, comparsa circa venti anni fa, con l’influenza suina (virus A/H1N1), con il virus West Nile. Periodicamente torna l’allarme aviaria, infezione causata dal virus H5N1. Per gli stessi motivi, si teme la comparsa della cosiddetta Malattia X [1].
Sebbene le zoonosi esistano da sempre, oggi la loro diffusione è favorita da crisi climatica, deforestazioni, eventi meteorologici estremi, allevamenti intensivi e urbanizzazione, che ampliano la circolazione di agenti infettivi precedentemente circoscritti [3]. Lo abbiamo approfondito nella scheda “L’emergenza climatica porterà nuove malattie?”. Persino le guerre giocano un ruolo in questo scenario [4].
Le nuove infezioni dipendono soltanto dal salto di specie?
No, altri fattori che contribuiscono alle nuove infezioni sono legati alla resistenza ai farmaci. Un microrganismo già noto può evolversi, modificarsi, causando molte difficoltà nelle cure. I farmaci, come gli antibiotici, che in precedenza riuscivano a trattare le conseguenze di quel batterio non sono più efficaci. Da qui nasce la sfida per la formulazione di nuovi trattamenti per prevenire e curare l’infezione.
Anche la globalizzazione, con viaggi, commercio e migrazioni, favorisce la comparsa di nuovi agenti infettivi [2, 3].
Dottore, quali sono invece le malattie riconosciute grazie ai progressi della medicina?
Negli ultimi anni si sente parlare di nuove malattie causate da mutazioni genetiche. Non si tratta di malattie completamente nuove: grazie al sequenziamento del DNA possiamo identificarle, riconoscere i primi segni e, in alcuni casi, prevedere fattori di rischio, anche per patologie molto rare. Quindi non sono aumentate le malattie genetiche, ma soltanto la nostra capacità di riconoscerle e gestirne le informazioni, anche con l’aiuto dell’intelligenza artificiale.
Un esempio fra i tanti recenti: un consorzio internazionale di ricerca ha identificato ben 34 nuove malattie genetiche durante un solo studio clinico [5]. Tecniche analoghe possono analizzare il DNA del feto, contribuendo alla diagnosi prenatale di anomalie e patologie cardiache o del neurosviluppo. Si agevola così il trattamento, anche chirurgico, subito dopo la nascita. Non si tratta soltanto di aggiungere nuove malattie all’elenco di quelle già esistenti: migliora la possibilità di offrire cure specifiche ai pazienti [6].
Nel 2020, per esempio, è stata scoperta la VEXAS, una sindrome rara del sangue precedentemente confusa con altre malattie [7]. Pur senza terapia specifica, conoscerne la mutazione genetica e i possibili fattori ambientali ha permesso di creare ambulatori dedicati [8].
Dottore, come possiamo informarci su nuove specifiche malattie?
Esistono numerosi registri officiali che classificano e aggiornano le nuove sindromi, comprese quelle rare e molto rare. Anche l’Istituto Superiore di Sanità cura elenchi dei patogeni potenzialmente pericolosi, per indirizzare le politiche sanitarie di prevenzione, per formulare vaccini e trattamenti [9]. Sono utili da consultare prima di un viaggio, per esempio, o in presenza di sintomi particolari. In queste eventualità, però, è sempre raccomandabile rivolgersi innanzitutto al medico di medicina generale.
