Nel linguaggio comune, “rara” suggerisce qualcosa di eccezionale, quasi unico, ma quando si parla di malattie la realtà è molto diversa. In Europa una malattia è definita “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera 5 persone ogni 10.000 abitanti [1].
Se guardiamo il fenomeno nel suo insieme, quindi, i numeri cambiano drasticamente: in Italia, si stima che circa due milioni di persone convivano con una di queste condizioni [2]. Si tratta quindi di malattie singolarmente poco frequenti, ma che nel loro insieme costituiscono un importante problema di salute pubblica…
Dottore, quante malattie rare esistono?
Le malattie rare conosciute sono circa 7.000-8.000 [3]. A queste si aggiungono continuamente nuove condizioni identificate grazie al progresso della ricerca. La stragrande maggioranza delle malattie rare, circa l’80%, ha un’origine genetica [3]. Il restante 20% può essere causato da infezioni, allergie, cause ambientali o problemi del sistema immunitario.
Molte di queste patologie si manifestano già nei primi giorni di vita o durante l’infanzia, ma non è raro che alcune di esse compaiano solo in età adulta [1]. In Italia il Registro Nazionale delle Malattie Rare, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità, raccoglie i dati su queste patologie e monitora la loro distribuzione sul territorio nazionale [4].
Dottore, è vero che è difficile arrivare a una diagnosi?
Sì, purtroppo il percorso per dare un nome alla malattia è spesso lungo e faticoso e sono necessari diversi anni prima che un paziente riceva la diagnosi corretta: secondo una indagine europea il percorso diagnostico medio è di circa 5 anni [5].
Questo accade perché i sintomi possono essere comuni a molte altre malattie più frequenti, portando inizialmente fuori strada. Inoltre, proprio perché ogni singola malattia colpisce pochissime persone, molti medici potrebbero non averne mai incontrato un caso durante la loro carriera. Ricevere una diagnosi precoce è però fondamentale per iniziare tempestivamente le cure, quando disponibili, e per accedere alle reti di assistenza specializzata.
I progressi della genetica, e in particolare il sequenziamento del genoma, hanno migliorato sensibilmente le possibilità di diagnosi. Le reti europee di riferimento (ERN, European Reference Networks), istituite dalla Commissione Europea nel 2017, mettono in contatto centri specializzati di diversi Paesi per favorire la collaborazione nella diagnosi e nel trattamento [6].
Dottore, ma allora non esistono cure per queste malattie?
Non è esattamente così. È vero che per molte malattie rare non esiste ancora una cura definitiva che porti alla guarigione completa, ma la ricerca scientifica ha fatto passi da gigante negli ultimi anni. Per molte malattie disponiamo dei cosiddetti “farmaci orfani”, medicinali sviluppati appositamente per trattare queste condizioni. Si definiscono così quei medicinali potenzialmente utili a curare le malattie rare, ma che non vengono sviluppati dall’industria farmaceutica per normali ragioni di mercato.
Poiché queste patologie colpiscono un numero molto limitato di persone, le aziende farmaceutiche non riuscirebbero a recuperare i costi enormi necessari per la ricerca e la produzione del farmaco attraverso le vendite. In pratica, questi medicinali rimangono “orfani” di un sostenitore economico. Per superare questo ostacolo, le autorità sanitarie internazionali hanno creato degli incentivi e delle leggi speciali per incoraggiare le aziende a investire comunque in queste cure, garantendo così una speranza anche a chi soffre di una patologia poco diffusa.
Non tutti i farmaci per malattie rare diventano automaticamente “orfani”. In Europa, un medicinale riceve questa designazione ufficiale dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) solo se risponde a criteri precisi [7]. Inoltre, l’azienda deve dimostrare che non esiste già un’altra cura efficace o che il nuovo farmaco offre un beneficio significativo rispetto a quelli già disponibili [7].
E per i bambini, c’è qualcosa che si può fare subito dopo la nascita?
Sì. In Italia esiste un programma chiamato screening neonatale esteso, che permette di eseguire una serie di esami su una piccola goccia di sangue del neonato, prelevata dal tallone poche ore dopo la nascita. Questo esame consente di individuare precocemente un ampio spettro di malattie congenite rare (più di 40), prima ancora che compaiano i sintomi. La diagnosi precoce è fondamentale: molte di queste condizioni, se trattate in tempo, permettono al bambino di crescere in modo sano.
I genitori non devono fare nulla di speciale: il test viene proposto automaticamente in ospedale nelle ore successive al parto [8].
Dottore, cosa posso fare se sospetto che io o un mio familiare abbiamo una malattia rara?
Il primo passo è parlarne con il proprio medico di medicina generale. Se i sintomi sono insoliti o persistenti, il medico può indirizzare il paziente verso i Centri di Diagnosi e Cura specializzati che fanno parte della Rete Nazionale Malattie Rare [9].
In Italia esiste anche il Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (800.89.69.49), un servizio gratuito che fornisce informazioni su centri di diagnosi, associazioni di pazienti e diritti dei malati [10]. Anche il portale europeo Orphanet, disponibile in italiano, offre informazioni dettagliate su ogni malattia rara, sui centri di cura e sulle associazioni di pazienti [11].
L’importante è non scoraggiarsi davanti alla complessità del percorso diagnostico: le risorse disponibili sono cresciute molto negli ultimi anni, e una diagnosi corretta è il presupposto indispensabile per accedere alle cure migliori.
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